全基因组关联分析筛选大别山牛体重体尺性状相关分子标记

doi:10.11843/j.issn.0366-6964.2026.01.016

畜牧兽医学报 ›› 2026, Vol. 57 ›› Issue (1): 181-193.doi: 10.11843/j.issn.0366-6964.2026.01.016

全基因组关联分析筛选大别山牛体重体尺性状相关分子标记

张刘¹^,²(), 李倩², 赵拴平², 金海², 李庆岗², 章会斌², 杜欣怡², 金四华³, 朱勇⁴, 赵克勤⁵, 徐磊²(), 王淑娟¹()

^1.安徽科技学院动物科学学院，滁州 233100
^2.安徽省农业科学院畜牧兽医研究所，安徽省畜禽产品安全重点实验室，合肥 230031
^3.安徽农业大学动物科技学院，合肥 230036
^4.太湖县久鸿农业综合开发有限责任公司，安庆 246200
^5.安徽省霍山县水口寺农业有限公司，六安 237200

收稿日期:2025-05-14 出版日期:2026-01-23 发布日期:2026-01-26
通讯作者: 徐磊,王淑娟 E-mail:zhangliu334455@163.com;xuleirock@163.com;wangshujuan2012@hotmail.com
作者简介:张刘，硕士生，主要从事动物遗传育种与繁殖研究，E-mail：zhangliu334455@163.com
基金资助:
肉牛牦牛产业技术体系合肥试验站(CARS-37);安徽省科技攻坚计划项目子课题(202423m10050001)

Identification of Molecular Markers Associated with Body Weight and Size Traits through Genome-Wide Association Study in Dabieshan Cattle

ZHANG Liu¹^,²(), LI Qian², ZHAO Shuanping², JIN Hai², LI Qinggang², ZHANG Huibin², DU Xinyi², JIN Sihua³, ZHU Yong⁴, ZHAO Keqin⁵, XU Lei²(), WANG Shujuan¹()

^1.College of Animal Science，Anhui Science and Technology University，Chuzhou 233100，China
^2.Anhui Provincial Key Laboratory of Livestock and Poultry Product Safety，Institute of Animal Husbandry and Veterinary Medicine，Anhui Academy of Agricultural Sciences，Hefei 230031，China
^3.College of Animal Science and Technology，Anhui Agricultural University，Hefei 230036，China
^4.Taihu County Jiuhong Agricultural Comprehensive Development Co. ，Ltd. ，Anqing 246200，China
^5.Anhui Province Huoshan County Shuikousi Agricultural Co. ，Ltd. ，Lu'an 237200，China

Received:2025-05-14 Online:2026-01-23 Published:2026-01-26
Contact: XU Lei, WANG Shujuan E-mail:zhangliu334455@163.com;xuleirock@163.com;wangshujuan2012@hotmail.com

摘要/Abstract

摘要：

旨在鉴定与大别山牛体重和体尺性状相关的分子标记位点与候选基因，以深入探究其遗传机制。本研究选取30~36月龄的515头健康大别山牛开展体重、十字部高、体斜长、胸围、腹围、管围、坐骨端宽及腰角宽8个性状指标表型测定。基于纽勤100K芯片对515头大别山牛进行基因分型，利用混合线性模型（mixed linear model，MLM）开展全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）。结果发现44个SNPs位点与体重和体尺性状显著相关，注释到426个候选基因。其中，重点关注了6个与肌肉发育、软骨生成及骨代谢过程相关的候选基因（WFIKKN2、MMP2、MATN1、PUM1、VKORC1和VKORC1L1）。GO和KEGG功能富集分析进一步表明，VKORC1和VKORC1L1基因参与维生素K代谢等关键生物学过程，有待进一步挖掘。综上，本研究结果可为大别山牛品种改良提供明确的分子靶点和重要参考。

关键词: 大别山牛, SNP, 体重体尺性状, 全基因组关联分析

Abstract:

The objective of this study was to identify molecular marker loci and candidate genes associated with body weight and size traits in Dabieshan cattle， thereby elucidating their genetic mechanisms. A total of 515 healthy Dabieshan cattle aged between 30 and 36 months were selected， phenotypic measurements of eight traits were performed， including body weight， withers height， body slanting length， chest circumference，abdominal circumference， cannon bone circumference，hucklebone width， and hip width. Genotyping was performed using the Neogen 100K SNP chip， and a genome-wide association study （GWAS） was conducted using a mixed linear model （MLM）. The results revealed 44 single nucleotide polymorphisms （SNPs） loci significantly associated with body weight and size traits， which were annotated to 426 candidate genes. Among these， 6 candidate genes （WFIKKN2， MMP2， MATN1， PUM1， VKORC1， and VKORC1L1） related to muscle development， chondrogenesis， and bone metabolism were of particular interest. Functional enrichment analysis using Gene Ontology （GO） and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes （KEGG） further indicated that the VKORC1 and VKORC1L1 genes are involved in key biological processes such as vitamin K metabolism， which warrants further investigation. In conclusion， the findings of this study provide clear molecular targets and valuable insights for the genetic improvement of the Dabieshan cattle.

Key words: Dabieshan cattle, SNP, body weight and size traits, whole-genome association study

中图分类号:

S823.2

张刘, 李倩, 赵拴平, 金海, 李庆岗, 章会斌, 杜欣怡, 金四华, 朱勇, 赵克勤, 徐磊, 王淑娟. 全基因组关联分析筛选大别山牛体重体尺性状相关分子标记[J]. 畜牧兽医学报, 2026, 57(1): 181-193.

ZHANG Liu, LI Qian, ZHAO Shuanping, JIN Hai, LI Qinggang, ZHANG Huibin, DU Xinyi, JIN Sihua, ZHU Yong, ZHAO Keqin, XU Lei, WANG Shujuan. Identification of Molecular Markers Associated with Body Weight and Size Traits through Genome-Wide Association Study in Dabieshan Cattle[J]. Acta Veterinaria et Zootechnica Sinica, 2026, 57(1): 181-193.

图/表 8

表1

图1

图2

图3

图4

表2

显著位点相关信息"

表型 Phenotype	染色体Chromosome	SNP	位置 Locus	等位基因 Allele	P值 P-value	基因 Gene
体重 Bodyweight	25	25_32065350	32065350	C/A	6.06E-06
体重 Bodyweight	18	18_24729491	24729491	G/A	7.04E-06	CES5A、BREH1、NUP93、SLC12A3、HERPUD1、NLRC5、PSME3IP1、RSPRY1、AMFR、GNAO1、CPNE2
十字部高 Withersheight	20	20_48820669	48820669	A/G	3.61E-06	CDH10
十字部高 Withersheight	20	20_48932728	48932728	G/A	3.92E-06	CDH10
体斜长 Bodyslantinglength	10	10_36957819	36957819	A/G	3.39E-09	ITPKA、U6、DLL4、CHAC1、CHP1、OIP5、NUSAP1、RTF1、RPAP1、MAPKBP1、PLA2G4B、SPTBN5、PLA2G4E、INO80、NDUFAF1、TYRO3、MGA、JMJD7、EHD4、EXD1
	21	21_42348918	42348918	A/G	7.89E-07	GPR33、U6、Vault、G2E3、COCH、HECTD1、HEATR5A、ARHGAP5、SCFD1、STRN3、AP4S1、NUBPL、AKAP6
	12	12_45904326	45904326	T/A	1.42E-06	DACH1
	14	14_38755533	38755533	G/A	1.59E-06	CRISPLD1、HNF4G
	1	1_139763834	139763834	A/C	2.02E-06	U6、B3GALT5、HMGN1、GET1、LCA5L、BRWD1、SH3BGR、IGSF5、PCP4、DSCAM
	20	20_16951836	16951836	T/A	7.62E-06	U6、DIMT1、IPO11、KIF2A
胸围 Chestcircum-ference	22	22_19495134	19495134	G/A	8.79E-10	GRM7
	13	13_33911044	33911044	A/G	4.62E-09	ARHGAP12、ZEB1、ZNF438
	14	14_14274197	14274197	A/G	1.62E-08	LRATD2、U6
	16	16_51927028	51927028	C/A	1.93E-08	RNF223、ISG15、HES4、NOC2L、TMEM82、U6、TTLL10、AGRN、PERM1、SAMD11、ZBTB17、FBLIM1、SLC25A34、PLEKHM2、AGMAT、DNAJC16、CASP9、CTRC、EFHD2、KAZN、KLHL17、SPEN、CELA2A、FHAD1、TMEM51、C16H1orf159
	16	16_51949929	51949929	G/A	3.73E-08	RNF223、ISG15、HES4、NOC2L、TMEM82、U6、TTLL10、AGRN、PERM1、SAMD11、ZBTB17、FBLIM1、SLC25A34、PLEKHM2、AGMAT、DNAJC16、CASP9、CTRC、EFHD2、KAZN、KLHL17、SPEN、CELA2A、FHAD1、TMEM51、C16H1orf159
	6	6_58539931	58539931	C/A	1.59E-07	RPL9、TLR10、FAM114A1、WDR19、KLB、LIAS、SMIM14、UBE2K、TLR6、TMEM156、KLHL5、RFC1、UGDH、PDS5A
	14	14_13955770	13955770	A/G	2.69E-07	LRATD2、U6
	10	10_94086276	94086276	A/G	2.83E-07	WDR36
	2	2_37903309	37903309	G/A	6.46E-07	U12、U6、DAPL1、UPP2、CCDC148、PKP4
	6	6_86551834	86551834	A/G	1.62E-06	UTP3、GRSF1、MOB1B、DCK、GC、RUFY3、SLC4A4
	13	13_34005489	34005489	C/A	1.67E-06	ARHGAP12、ZEB1、ZNF438
	19	19_16265564	16265564	G/A	1.81E-06	CCL1、CCL8、CCL11、CCL2、U6、U4、ASIC2
	16	16_41118210	41118210	A/G	2.53E-06	TNFSF18、SNORA59A、TNFSF4、AADACL4、TNFRSF1B、TNFRSF8、DHRS3、VPS13D
	16	16_51796918	51796918	G/A	3.59E-06	RNF223、ISG15、HES4、NOC2L、TMEM82、UTTLL10、AGRN、PERM1、SAMD11、ZBTB17、FBLIM1、SLC25A34、PLEKHM2、AGMAT、DNAJC16、CASP9、CTRC、EFHD2、KAZN、KLHL17、SPEN、CELA2A、FHAD1、TMEM51、C16H1orf159
	29	29_1207110	1207110	A/G	3.99E-06	SNORD5、SNORA8、SNORD6、SNORA25、HEPHL1、VSTM5、MED17、C29H11orf54、TAF1D、CEP295、SMCO4、DEUP1、SLC36A4
	25	25_33092922	33092922	G/A	4.03E-06	RFC2、TMEM270、CLDN、CLDN3、ABHD11、DNAJC30、VPS37D、TBL2、7SK、TRIM50、NSUN5、U6、CCL26、CCL24、TMEM120A、HSPB1、RCC1L、GTF2IRD2、GTF2I、GTF2IRD1、CLIP2、LAT2、EIF4H、LIMK1、METTL27、BUD23、MLXIPL、BCL7B、FZD9、FKBP6、RHBDD2、STYXL1、MDH2、SRRM3、YWHAG、SSC4D、NCF1、ELN、BAZ1B、HIP1、POR、STX1A
	10	10_95545955	95545955	G/A	4.07E-06
	11	11_12841755	12841755	A/C	4.95E-06	U6、CYP26B1、EXOC6B、DYSF、ZNF638、PAIP2B
	15	15_50327842	50327842	G/A	5.02E-06	OR52E1、OR52J3D、OR51P1、OR51L1C、OR51P1B、OR51L1B、U6、OR51H9B、OR51H5、OR51S1B、OR51A8、OR52R1E、OR51F1B、OR51F5C、OR51F5B、OR51F23D、OR51E2、OR51A25、OR51A57、OR51E1、OR51D1、OR52I1B、OR52I1、OR52I11、OR52M2、OR52K1、OR52M1、OR52P2、OR51R1、OR52B3、OR52B4C、OR52B4K、OR51G2、TRIM68、TRIM68、OR51A49
	21	21_41411828	41411828	G/A	6.78E-06	SNORA62、GPR33、U6、Vault、G2E3、COCH、HECTD1、HEATR5A、ARHGAP5、ARHGAP5、STRN3、AP4S1、NUBPL、AKAP6
	10	10_102180727	102180727	A/G	7.45E-06	PSMC1、TDP1、KCNK13、NRDE2、CALM1、TTC7B、RPS6KA5
	22	22_33101195	33101195	A/G	7.92E-06	TAFA4、TAFA1
	28	28_26472060	26472060	A/G	8.71E-06	AIFM2、SAR1A、PPA1、LRRC20、NODAL、PRF1、TBATA、MACROH2A2、EIF4EBP2、PALD1、ADAMTS14、SGPL1、COL13A1
	11	11_12860734	12860734	A/G	9.50E-06	U6、CYP26B1、EXOC6B、DYSF、ZNF638、PAIP2B
腹围 Abdominalcircum-ference	18	18_23256421	23256421	A/G	1.43E-11	IRX5，IRX6，MMP2
腹围 Abdominalcircum-ference	19	19_35683912	35683912	A/T	5.67E-06	TOB1、WFIKKN2、ANKRD40CL、DHRS7B、TMEM11，KCNJ12、UTP18、NME2、NME1、LUC7L3、ABCC3，CACNA1G，EPN3、MAP2K3、MBTD1、ANKRD40、SPATA20、SPAG9
坐骨端宽Hucklebonewidth	21	21_42348918	42348918	A/G	1.18E-08	GPR33、U6、G2E3、COCH、HECTD1、HEATR5A、ARHGAP5、SCFD1、STRN3、AP4S1、NUBPL、AKAP6
	1	1_139763834	139763834	A/C	3.57E-07	U6、B3GALT5、HMGN1、GET1、LCA5L、BRWD1、SH3BGR、IGSF5、PCP4、DSCAM
	5	5_28112145	28112145	C/A	2.16E-06	SMIM41、ATG101、ANKRD33、FIGNL2、U6、CELA1、DAZAP2、KRT7、KRT80、NR4A1、TAMALIN、ACVR1B、ACVRL1、SCN8A、BIN2、SMAGP、TFCP2、GALNT6、POU6F1、SLC4A8
	20	20_12736223	12736223	T/A	2.36E-06
	25	25_33933997	33933997	A/G	6.93E-06	RFC2、TMEM270、CLDN4、CLDN3、ABHD11、DNAJC30、VPS37D、TBL2、7SK、TRIM50、NSUN5、U6、CCL2、CCL24、TMEM120、HSPB1、RCC1、GTF2IRD2、GTF2I、GTF2IRD1、CLIP2、LAT2、EIF4H、LIMK1、METTL27、BUD23、MLXIPL、BCL7B、FZD9、FKBP6、RHBDD2、STYXL1、MDH2、SRRM3、YWHAG、SSC4D、NCF1、ELN、BAZ1B、HIP1、POR、STX1A
腰角宽 Hip width	10	10_12252829	12252829	A/G	4.06E-09	KBTBD13、U5、PTGER2、SPG21、MTFMT、SLC51B、RASL12、PDCD7、CLPX、IGDCC3、DPP8、INTS14、SLC24A1、RAB11A、UBAP1L、PARP16、IGDCC、HACD3、DENND4A
	2	2_122442807	122442807	G/A	4.80E-07	SNORA70、HCRTR1
	8	8_5938128	5938128	G/A	8.18E-07	HMGB2、SAP30、HAND2、U6、SCRG1、GALNT7
	8	8_5955286	5955286	G/A	1.13E-06	HMGB2、SAP30、HAND2、U6、SCRG1、GALNT7
	25	25_27502658	27502658	A/G	1.42E-06	CTF2、ORAI3、HSD3B7、STX4、ZNF646、VKORC1、KAT8、PRSS36、FUS、PYCARD、TRIM72、COX6A2、ARMC5、SLC5A2、AHSP、OR7A53、OR7A153、ZNF713、CCT6A、SUMF2、CHCHD2、NUPR2、ASL、FBXL19、SETD1A、ZNF668、PRSS53、BCKDK、PRSS8、ITGAM、ITGAD、TGFB1I1、SEPTIN14、NIPSNAP2、PSPH、PHKG1、VKORC1L1、PHKG1、STX1B、RUSF1、MRPS17、GUSB
	12	12_9967477	9967477	A/G	1.99E-06
	1	1_152507074	152507074	G/A	4.40E-06	EAF1、COLQ、HACL1、BTD、SH3BP5、METTL6、ANKRD28
	19	19_11684567	11684567	A/G	8.87E-06	TBX2、INTS2、TBX4、BRIP1、BCAS3、CCL1

表2

图5

图6

参考文献 47

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表型 Phenotype	样本量 Number	平均值 Mean	标准差 SD	最大值 Max	最小值 Min	变异系数/% CV
体重/kg Body weight	341	290.31	53.95	445	168	18.58
十字部高/cm Withers height	488	113.87	6.42	132.5	95	5.64
体斜长/cm Body slanting length	493	128.59	10.00	158	100	7.78
胸围/cm Chest circumference	487	159.36	12.85	197	122	8.07
腹围/cm Abdominal circumference	488	188.67	16.61	236	147	8.80
管围/cm Cannon bone circumference	321	16.12	1.15	20	13	7.15
坐骨宽/cm Hucklebone width	488	17.48	3.73	29	10	21.31
腰角宽/cm Hip width	491	37.96	4.36	49	26	11.49

全基因组关联分析筛选大别山牛体重体尺性状相关分子标记

Identification of Molecular Markers Associated with Body Weight and Size Traits through Genome-Wide Association Study in Dabieshan Cattle

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