本研究旨在检测猪IRS4基因多态性及其在17种组织中的表达水平,寻找基因内与脂肪沉积性状QTL效应相关的分子标记。本研究采用比较测序方法搜寻到IRS4基因的3个SNPs,分别是在启动子上的g.96C>G,外显子上的同义突变g.1829T>C和错义突变g.1794T>C(p.Phe432Leu)。RT-PCR检测后发现,IRS4基因在垂体、下丘脑中高度表达,在其他组织中弱表达或不表达。在白色杜洛克×二花脸F2资源家系、苏太猪群体、二花脸群体、杜长大三元杂商品猪及中国地方野猪中,用PCR-RFLP方法对IRS4的3个SNPs位点进行判型,然后分析它们的基因频率及其与4点(肩、胸、腰、臀部)背膘厚、腹脂重、肌内脂肪含量和眼肌面积的相关性。结果发现,g.96C>G位点在F2家系(含有SSCX QTL)中分离程度很低,被首先排除作为潜在因果突变(QTN)的可能性。g.1794T>C和g.1829T>C位点在所有检测的西方猪种(白色杜洛克和杜长大)是均为TT基因型,而它们的CC基因型频率在二花脸猪中分别为65%和100%。在不同群体中标记关联分析结果显示,g.1794T>C与F2个体所有脂肪沉积表型均极显著相关(P<0.01),但它在苏太猪中仅与IMF显著相关(P<0.05),且与二花脸猪表型关联不显著(P>0.05);g.1829T>C则不仅与F2个体所有脂肪沉积表型均极显著相关(P<0.01),而且与苏太猪的4点膘厚和眼肌面积呈显著或极显著相关。此外,生物信息学分析发现,g.1794T>C错义突变可能对IRS4蛋白的功能影响不大。结果提示,该错义突变也不太可能是影响脂肪沉积的QTN,而g.1829T>C与F2和苏太猪的脂肪沉积性状都显著关联,故其可作为这些性状选育的分子标记,并值得深入研究。